Molekulargenetische Diagnostik in der Kardiologie

Die klinische Medizin hat in den letzten Jahrzehnten einen erheblichen Wandel erfahren. Neben der stetigen Verbesserung der bildgebenden Verfahren führte vor allem die Molekulargenetik zu einem neuen Verständnis der Ätiologie und Pathogenese zahlreicher Erkrankungen. In der Kardiologie konnten bei Herzerkrankungen, deren Ursachen noch bis in die Mitte der 1980er Jahre als idiopathisch, d.h. als unbekannt galten, strukturelle Veränderungen von Genen als Krankheitsauslöser identifiziert werden. Die Neubewertung von Herzkreislauferkrankungen als genetische Erkrankungen führte nicht nur zu einer veränderten Taxonomie, sondern war Grundlage für die Entwicklung einer molekulargenetischen Diagnostik. Vom molekularen Verständnis zur molekulargenetischen Diagnostik ist jedoch ein weiter Weg: Aktuell befindet sich die Kardiogenetik an der Schwelle 'from bench to bedside'. Der effiziente Transfer der Molekulargenetik hin zu einer verbesserten Patientenversorgung erfordert einen interdisziplinären Ansatz. Das vorliegende Buch richtet sich vor allem an die Kolleginnen und Kollegen, die sich zunehmend mit der Genetik von Herzkreislauferkrankungen konfrontiert sehen. Dazu sind bestimmte Grundkenntnisse erforderlich, die in diesem Buch als Orientierungshilfen für die tägliche Praxis zusammengefasst sind.